Doenças raras na Hematologia

Doenças raras existem, porém nem sempre lembradas. Com a Hematologia não é diferente. É claro que deve-se pensar no que é mais comum, inclusive em manifestações raras das doenças mais vistas. Por outro lado, a não suspeição de patologias mais raras leva muitas vezes a atrasos significativos no diagnóstico e, consequentemente no tratamento podendo afetar o desfecho. São exemplos de Doenças Raras do sangue a Hemoglobinúria Paroxística Noturna, Tricoleucemia, Amiloidose, Anemia de Fanconi, entre muitas outras.

Por isso  a história clínica detalhada é fundamental e ao paciente o acesso à informação pode ser o divisor de águas entre o diagnóstico precoce e tardio. 

Foge do objetivo desse post detalhar sobre as doenças mais raras, mas fique à vontade para sugerir.

Vou abordar algumas que tem sido comumente reportada nas mídias ou por campanhas de divulgação

Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)

A HPN é uma doença rara em que as células sanguíneas são mais frágeis a destruição pelo sistema complemento. O sistema complemento é um conjunto de proteínas cuja principal função é auxiliar o sistema imune na destruição de agentes invasores, bactérias por exemplo. O que acontece na HPN é que, por motivos não totalmente conhecidos, as células do sangue passam a ser fabricadas faltando proteínas na membrana, ou seja, na camada de proteção da célula. Assim as células ficam mais frágeis a destruição pelo sistema complemento que passa a agredir as próprias células. Todas as células sanguíneas podem ser destruídas, porém a que muitas vezes é mais evidente são as hemácias, por isso a anemia é uma manifestação que se destaca. Mas podem ocorrer leucopenia, trombocitopenia (redução de plaquetas), pancitopenia (quando todos tipos celulares são reduzidos), ou ainda um quadro mais grave denominado aplasia de medula, também chamada anemia aplástica.

O diagnóstico não é difícil, porém deve-se haver suspeição elevada, afinal por se tratar de patologia incomum nem sempre ela é lembrada. A confirmação diagnóstica se dá por meio de exame de Imunofenotipagem (veja sobre exames em Hematologia nessa postagem) do sangue periférico.

O tratamento evoluiu significativamente nos últimos anos. Continua importante todo o suporte clínico com transfusões sanguíneas, antibióticos em casos de infecções e prevenção de trombose que pode complicar alguns casos, porém o Eculizumabe permitiu controle bastante satisfatório do quadro de anemia, tornando muitos pacientes independentes de transfusão sanguínea. O transplante de células tronco continua sendo uma possibilidade terapêutica em casos específicos, principalmente se há evolução para aplasia medular severa.

Amiloidose

A amiloidose é uma doença rara em que ocorre o depósito anormal de proteínas, chamada amiloide, em determinados órgãos. Esse acúmulo é que determina os sintomas do paciente. Assim se ocorrer acúmulo no coração a doença manifestada pode ser a amiloidose cardíaca, se é no rim ocorre a amiloidose renal. As manifestações podem ocorrer simultaneamente em diversos órgãos.

Ocorre dois grandes grupos de amiloidose, a AA em que ocorrer depósito de proteínas de cadeia pesada e a AL onde o depósito é principalmente de cadeias leves da imunoglobulina (proteína do anticorpo). Apesar de a origem da proteína ser distinta as manifestações clínicas são similares.

O diagnóstico se dar por meio de biopsia em que um patologista experiente deve avaliar a presença do depósito amiloide. Muitas vezes a avaliação da medula óssea confirma a presença de células atípicas o que leva a necessidade de se realizar a diferenciação entre amiloidose e o mieloma múltiplo.

O tratamento, assim como outras doenças sanguíneas, apresentou relevante evolução nas últimas décadas e hoje conta também com os inibidores de protesona e monoclonais como o daratumumabe, além da tradicional quimioterapia.

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi é uma doença genética, caracterizada principalmente, mas não exclusivamente, por anemia associado a outras manifestações a exemplo de comprometimento de crescimento, alterações de coloração da pele, anormalidades ósseas, microcefalia (tamanho reduzido do crânio), problemas visuais, entre outros.

Apesar de ser uma patologia de origem genética, as manifestações hematológicas podem ser notadas mais tardiamente o que pode confundir e atrasar o diagnóstico. Esse se baseia pelo estudo dos cromossomos que não resistem ao teste de fragilidade, o que confirma a doença. Exatamente a capacidade de reparo do DNA comprometida é que leva as manifestações da doença que pode evoluir para Síndrome Mielodisplásica (SMD, já abordada em outro post) e Falência Medular.

O tratamento é de suporte, ou seja, transfusão sanguínea e cuidados a fim de se evitar infecções e sangramentos. Outros órgão afetados devem ter avaliação por especialistas, o que torna necessária o acompanhamento multidisciplinar. Se ocorre SMD ou falência medular com aplasia de medula pode também ser necessário o transplante de células tronco.

O Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos possui uma página dedicada a anemia de Fanconi e outras doenças raras e você pode consultá-la.

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