Esferocitose Hereditária

Conheça um pouco mais sobre essa alteração sanguínea que leva a anemia e aumento do tamanho do baço.

A esferocitose hereditária é uma doença genética do sangue caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos anormais com uma forma esférica ou esferoidal em vez de sua forma usual de disco bicôncavo. Esses glóbulos vermelhos anormais são mais rígidos do que o normal e têm uma vida útil mais curta, o que pode levar a uma anemia hemolítica crônica, icterícia e aumento do baço.

A esferocitose hereditária é causada por mutações em genes que codificam proteínas da membrana dos glóbulos vermelhos, como a anquirina, a espectrina e a proteína banda 3. A condição é herdada de forma autossômica dominante, então uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene alterado para cada integrante da prole

O diagnóstico da esferocitose hereditária é geralmente feito através de testes de sangue, incluindo contagem de células sanguíneas, exames microscópicos e análise genética. O tratamento pode incluir transfusões de sangue, esplenectomia (remoção do baço) e suplementos de ácido fólico para ajudar a manter a produção de glóbulos vermelhos.

Prevalência

A prevalência da esferocitose hereditária é variável conforme a população estudada e a região geográfica. Estima-se que a condição ocorra em cerca de 1 em cada 5.000 indivíduos na população geral. No entanto, a prevalência pode ser maior em certas populações, como em indivíduos de ascendência europeia, em que a condição pode afetar cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 pessoas. A esferocitose hereditária também pode ser mais comum em certas áreas geográficas, como em países mediterrâneos e na Ásia. A condição é considerada uma das formas mais comuns de anemia hemolítica hereditária em todo o mundo.

Sintomas e manifestações clínicas

Devemos ficar atentos às manifestações clínicas da esferocitose hereditária, pois variam conforme o grau da anemia e gravidade da hemólise. Assim os sintomas mais comuns são:

• Anemia hemolítica crônica, que pode causar fadiga, fraqueza, tontura e falta de ar (sintomas comuns a diversas anemias);
• Icterícia, que é uma coloração amarelada da pele e dos olhos devido ao acúmulo de bilirrubina no sangue, isso ocorre pela hemólise, ou seja, a destruição das hemácias principalmente no baço;
• Aumento do baço (esplenomegalia), que pode causar dor abdominal, sensação de plenitude e dificuldade para comer grandes refeições. O aumento do baço não tem a ver diretamente com o grau de hemólise, mas baços volumosos podem causar bastante sintomas;
• Pedras na vesícula biliar, que é a litíase biliar ou colelitíase, causada pelo aumento da bilirrubina e formação de cálculos de bilirrubinato de cálcio.

Alguns pacientes com esferocitose hereditária podem ser assintomáticos ou ter sintomas leves, enquanto outros podem apresentar sintomas graves. A gravidade da doença geralmente depende da quantidade de glóbulos vermelhos esféricos presentes no sangue e da rapidez com que o corpo consegue compensar a anemia.

Diagnóstico

Existem vários exames que podem ser usados ​​para diagnosticar a esferocitose hereditária. Alguns dos exames mais comuns incluem:

• Hemograma completo é o início de toda a avaliação hematológica. O exame pode mostrar anemia, bem como outros sinais de destruição excessiva de glóbulos vermelhos, como aumento do número de reticulócitos (glóbulos vermelhos imaturos);
• Exames bioquímicos podem demonstrar a hemólise tais como o aumento da bilirrubina, aumento da LDH e diminuição da haptoglobina;
• Esfregaço de sangue periférico: pode mostrar glóbulos vermelhos esféricos;
• Testes de fragilidade osmótica: avaliam a resistência dos glóbulos vermelhos quando são expostos a meio progressivamente hipotônico;
• Testes genéticos: podem confirmar o diagnóstico da doença, identificando mutações nos genes que causam a esferocitose hereditária. São pouco solicitados na prática diária

Tratamento

O tratamento pode ser conservador naqueles pacientes que possuem poucos ou nenhum sintomas, mas pode incluir também:

• Transfusões sanguíneas: para aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos no sangue e melhorar a anemia, principalmente se há anemia significativamente sintomática ou ainda em pacientes com comorbidades, como é o caso da cardiopatias;
• Esplenectomia: a remoção do baço pode ajudar a reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos e diminuir a necessidade de transfusões sanguíneas. No entanto, isso pode aumentar o risco de infecções, especialmente em crianças, e exigir medidas preventivas, como a vacinação e uso regular de antibióticos profiláticos (preventivos);
• Suplementos de ácido fólico: para ajudar a manter a produção de glóbulos vermelhos evitando surgimento de outro tipo de anemia, a megaloblástica;
• Tratamento das pedras na vesícula biliar, com a colecistectomia: pode envolver a remoção da vesícula biliar por meio de cirurgia.

O tratamento é geralmente individualizado e depende da gravidade dos sintomas, idade do paciente e outros fatores de saúde. Os pacientes com esferocitose hereditária devem ser acompanhados regularmente por um hematologista e fazer exames de rotina para monitorar a doença.

Quero saber mais…

Por ser uma doença genética não tem cura, mas é tratável e se o paciente tem o acompanhamento adequado a taxa de complicações é baixa.

A esferocitose hereditária é causada por mutações em genes que codificam proteínas estruturais das células vermelhas do sangue, principalmente as proteínas da membrana eritrocitária. As mutações mais comuns ocorrem nos genes ANK1, SPTB e SLC4A1, que codificam a anquirina, beta-espectrina e proteína de transporte de ânions 1, respectivamente. As mutações nesses genes levam à produção de proteínas estruturalmente anormais e, consequentemente, eritrócitos esféricos ou de formato anormal, o que leva à destruição excessiva dos glóbulos vermelhos pelo baço.

Existem outras mutações genéticas menos comuns que também podem causar esferocitose hereditária, e a complexidade genética da doença ainda está sendo estudada.