A doença de Von Willebrand é uma alteração de coagulação caracterizada pela redução dos níveis sanguíneos ou diminuição da atividade do Fator de Von Willebrand.
Recebe esse nome por causa do fator de coagulação ter sido descoberto pelo cientista Erik Adolf von Willebrand, que se dedicou sua formação ao estudo do sangue, em especial da coagulação. Em 1926 foi o primeiro a descrever uma família cuja alteração de coagulação era distinto do padrão familiar notado na hemofilia clássica.
A redução da quantidade ou da atividade desse fator foi então definida Doença de von Willebrand. Ela é a doença hereditária da coagulação mais comum e a manifestação mais comum é sangramento
Há 6 tipos de doença de von Willebrand (Tipo 1, Tipo 2A, Tipo 2B, Tipo 2M, Tipo 2N, Tipo 3). O tipo 1 é o mais comum e caracteriza-se pela redução dos níveis do fator, o tipo 3 ocorre redução grave ou nenhuma presença do fator. Os tipos 2 ocorre alterações do funcionamento do fator, ou seja, qualitativas.
As funções do fator de von Willebrand é iniciar a coagulação aderindo ao colágeno da matriz proteica extravascular, liga-se a plaqueta favorecendo a adesão, pode ainda em situações de carência de fibrinogênio suportar a agregação plaquetária e, por fim, liga-se ao fator VIII, reduzindo a degradação desse no sangue.
Como se diagnostica?
Os sintomas da deficiência de do fator de von Willebrand estão relacionados ao grau da redução do nível do fator. O paciente pode ser desde assintomático à ter graves sangramentos, semelhante aos portadores de hemofilia. Felizmente a maioria dos portadores não possuirão sintomas e sangramentos significativos. É comumente referido pelos pacientes equimoses, sangramentos pequenos em mucosas e, no caso de mulheres, aumento de fluxo menstrual.
O diagnóstico é realizado pela avaliação clínica detalhada, inclusive a descrição de sangramentos e procedimentos cirúrgicos prévios, associado a exames confirmatórios. São exames comumente solicitados a dosagem do fator de von Willebrand, do fator VIII, cofator ristocetina, a curva de agregação plaquetária induzida pela ristocetina. Outros como eletroforese de fator e pesquisa de uma enzima chamada ADAMTS13 são solicitados em casos mais específicos.
Fiz um vídeo animado com uma explicação rápida sobre a doença de von Willebrand.
Tratamento
O tratamento muitas vezes não é necessário. Por outro lado, portadores de doença de von Willebrand devem todos ser periodicamente acompanhados mesmo que assintomáticos, haja vista que devem ter o cadastro em centro de referência a fim de se recorrer ao tratamento em caso de uma ocorrência onde seja necessária a reposição. Outros pacientes farão reposição apenas se for realizar algum procedimento e nos casos de deficiência grave pode ser necessário a reposição programada.
Existe ainda algumas situações em que pacientes adquirem, geralmente por causa de outros problemas clínicos, manifestações semelhantes a deficiência de von Willebrand, isso é chamado de doença de von Willebrand secundária ou adquirida. O tratamento dessa alteração deve considerar os motivos que estão causando a alteração da coagulação.
Há ainda sites internacionais que podem fornecer muitas orientações. Gosto muito dos sites abaixo relacionados.
https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders
Se tem interesse em algum tema na área de hematologia comenta que podemos avaliar e quem sabe sua curiosidade se torna uma postagem no site.
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