O que são as Talassemias?

Saiba sobre esse tipo de anemia hereditária que causa bastante complicações se não reconhecida e manejada adequadamente!

Talassemia é um distúrbio genético do sangue que afeta a capacidade do organismo de produzir hemoglobina normal. A hemoglobina é uma proteína essencial encontrada nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio por todo o corpo. Pessoas com talassemia produzem menos proteínas saudáveis de hemoglobina, e sua medula óssea produz menos glóbulos vermelhos saudáveis, o que causa anemia. A talassemia afeta pessoas com ligações ancestrais com partes do mundo onde a malária é predominante. A gravidade da talassemia depende do número de genes defeituosos herdados. Há dois tipos de talassemia – talassemia alfa e talassemia beta, com talassemia alfa com quatro níveis de gravidade e talassemia beta com dois níveis de gravidade [3].

A talassemia é um agrupamento heterogêneo de desordens genéticas que resultam de uma síntese reduzida de cadeias alfa ou beta de hemoglobina (Hb) [1]. Pessoas com talassemia podem necessitar de transfusões de sangue para toda a vida, medicação e manejo da sobrecarga de ferro. Entretanto, com tratamento e gerenciamento adequados, pessoas com talassemia podem levar vidas saudáveis e produtivas [2].

Os sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo e a gravidade da condição. Alguns sintomas comuns incluem fadiga, fraqueza, falta de ar, pele pálida, amarelamento (icterícia) da pele e dos olhos, e crescimento e desenvolvimento lentos em crianças. Pessoas com talassemia também podem experimentar complicações como problemas cardíacos, deformidades ósseas e um baço aumentado [3].

Há várias maneiras de administrar e tratar talassemia. As transfusões de sangue são freqüentemente necessárias para fornecer glóbulos vermelhos saudáveis e aumentar os níveis de hemoglobina. Entretanto, transfusões freqüentes podem levar a uma sobrecarga de ferro no corpo, o que pode causar problemas de saúde. Medicamentos como a terapia de quelação podem ajudar a remover o excesso de ferro do corpo. O transplante de medula óssea é outra opção de tratamento para casos graves de talassemia e é, potencialmente, a única forma de curar da doença [3].

Viver com talassemia pode ser um desafio, mas há recursos disponíveis para ajudar. É importante que as pessoas com talassemia aprendam como se manter saudáveis e administrar sua condição. Entidades governamentais ou não-governamentais fornecem informações e recursos para as pessoas com talassemia e suas famílias. Hemocentros em todo o Brasil estão habilitados para realizar o diagnóstico e tratamento transfusional de portadores de talassemias. Além disso, grupos de apoio podem fornecer apoio emocional e conselhos práticos para viver com talassemia [2]. No Brasil há uma entidade de apoio a pacientes e familiares, a ABRASTA.

Em conclusão, a talassemia é um distúrbio sanguíneo hereditário que afeta a capacidade do organismo de produzir hemoglobina normal. É uma condição complexa que requer gerenciamento e tratamento contínuos. Entretanto, com o devido cuidado e apoio, as pessoas com talassemia podem levar vidas saudáveis e gratificantes, ou seja, com qualidade de vida.

Curiosidade

No dia 08 de maio comemora-se o Dia Internacional da Talassemia, instituído com propósito de divulgar a causa dos pacientes e familiares e possibilitar o debate público acerca dessa importante enfermidade.

Para saber mais:

1. Medical News Today. Thalassemia: Everything you need to know. Retrieved from https://www.medicalnewstoday.com/articles/8877.
2. Centers for Disease Control and Prevention. Thalassemia. Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html.
3. Mayo Clinic. Thalassemia. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995.