O que é Trombofilia?

Muito comum em consultórios de Hematologia é a busca por possíveis trombofilias. Conheça mais sobre esse problema, que nem sempre tem origem genética, como pensam.

Explicando a Trombofilia

A trombofilia é uma condição médica que provoca um aumento do risco na formação de coágulos sanguíneos anormais, chamados de trombos. Pode ser genética ou adquirida, e pode afetar pessoas de todas as idades. Os coágulos sanguíneos podem ser uma condição médica grave que pode levar a complicações tais como acidente vascular cerebral, trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar. Neste post do blog, discutiremos as causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento da trombofilia.

Tem vídeo no Canal do YouTube sobre esse tema também!

Causas

A trombofilia pode ser causada por mutações genéticas que afectam o processo de coagulação. Estas mutações podem ser herdadas de um ou de ambos os pais. Algumas das mutações genéticas mais comuns associadas à trombofilia incluem o Factor V Leiden, Protrombina G20210A, e deficiência de Antitrombina III e deficiência de Proteína C ou S.

A trombofilia adquirida, que é mais comum, é uma condição que pode ocorrer devido a vários fatores, tais como gravidez, obesidade, tabagismo e certos medicamentos como pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal. Para além destes, o repouso prolongado no leito, câncer, cirurgia ou trauma também pode aumentar o risco de desenvolver trombofilia adquirida.

Trombose é a oclusão do vaso sanguíneo por um coágulo anormal, chamado de trombo.

Durante a gravidez, o risco de desenvolver coágulos sanguíneos aumenta devido a vários fatores, tais como alterações nos hormônios, pressão nas veias do útero em crescimento e diminuição do fluxo sanguíneo nas pernas. Isto pode levar a condições como trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP), que podem ser fatais se não reconhecidos e tratados adequadamente.

O fumo (tabagismo) é outro fator que pode aumentar o risco de desenvolvimento de trombofilia. O fumo causa danos no revestimento dos vasos sanguíneos, tornando-os mais susceptíveis de formar coágulos. Fumar também aumenta o risco de aterosclerose, uma condição em que as artérias se estreitam devido à acumulação de placa bacteriana. Isto pode levar à formação de coágulos de sangue nas artérias estreitas, o que pode causar um ataque cardíaco ou AVC.

A obesidade é outro fator de risco para o desenvolvimento de trombofilia. As pessoas que são obesas têm um risco aumentado de desenvolver tensão arterial elevada, diabetes e colesterol elevado, o que pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos.

Alguns medicamentos, tais como pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal podem também aumentar o risco de desenvolvimento de trombofilia. Estes medicamentos contêm hormônios que podem aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos, especialmente em pessoas que têm outros fatores de risco.

Finalmente, o repouso prolongado no leito, câncer, cirurgia ou trauma também pode aumentar o risco tromboembólico, que é a trombofilia. O repouso prolongado no leito, tal como durante uma estadia hospitalar, pode causar a acumulação de sangue nas pernas, aumentando o risco de TVP. O câncer pode também aumentar o risco de coágulos sanguíneos, seja pela produção de substâncias trombogênicas pelo tumor ou o próprio tratamento também.

Sintomas

Os sintomas de trombose podem variar em função da localização e da gravidade do coágulo sanguíneo. Vale lembrar que a trombofilia é um estado que eleva o risco de trombose, podendo, portanto, ser assintomático. Os sintomas comuns incluem inchaço, dor, e vermelhidão na área afectada. Outros sintomas podem incluir falta de ar, dor no peito, e tosse de sangue. É importante notar que alguns indivíduos com trombofilia podem não apresentar quaisquer sintomas, tornando difícil o seu diagnóstico.

Diagnóstico

Duplex-scan é uma das ferramentas diagnósticas em casos de trombose.

Se suspeitar que possa ter trombofilia, o médico deve fazer avaliação detalhada baseado numa história clínica completa e um exame físico. Poderá ainda acrescentar análises laboratoriais no sangue para verificar a existência de mutações genéticas ou outras anomalias. Os testes de imagem, tais como ultra-sons (duplex-scan, doppler), Tomografias ou ressonância magnética, também podem ser encomendados para detectar a presença de coágulos de sangue.

Tratamento

O tratamento da trombofilia envolve tipicamente medicamentos para reduzir a coagulação do sangue, tais como anticoagulantes. Estes medicamentos ajudam a prevenir a formação de coágulos sanguíneos e a reduzir o risco de complicações. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para remover um coágulo de sangue. Além disso, indivíduos com trombofilia podem precisar de tomar estes medicamentos durante um longo período de tempo ou mesmo para o resto das suas vidas para prevenir a formação de coágulos de sangue.

É importante que os indivíduos com trombofilia tomem medidas para reduzir o seu risco de desenvolver trombose. Isto pode incluir manter um peso saudável, deixar de fumar e evitar certos medicamentos. É também importante manter-se ativo e movimentar-se tanto quanto possível, especialmente durante longos períodos de repouso sentado ou na cama.

Prevenção

Há algumas coisas que as pessoas podem fazer para reduzir o seu risco de desenvolver trombofilia. Estas incluem manter um peso saudável, manter-se fisicamente ativo, evitar períodos prolongados de descanso sentado ou na cama, não fumar e evitar certos medicamentos que aumentam o risco de coágulos sanguíneos.

É também importante que as pessoas com antecedentes familiares de trombofilia informem o seu médico, uma vez que podem estar em risco acrescido de desenvolver algum evento tromboembólico. Em alguns casos, podem ser recomendados testes genéticos para determinar se alguém herdou mutações genéticas que podem caracterizar trombofilia.

Viver com trombofilia

Viver com trombofilia pode ser um desafio, mas há medidas que as pessoas podem tomar para gerir a sua condição e reduzir o seu risco de desenvolver coágulos sanguíneos. Isto pode incluir tomar medicamentos para diluir o sangue conforme prescrito, manter um estilo de vida saudável e permanecer em estreito contato com o seu prestador de cuidados de saúde para monitorizar a sua condição.

Conclusão

Em resumo, a trombofilia adquirida pode ocorrer devido a vários fatores, incluindo gravidez, tabagismo, obesidade, certos medicamentos, repouso prolongado no leito, cancro, cirurgia, ou trauma. É importante reconhecer estes fatores de risco e tomar medidas para reduzir o risco de desenvolvimento de trombose e suas complicações.

O que são as Talassemias?

Saiba sobre esse tipo de anemia hereditária que causa bastante complicações se não reconhecida e manejada adequadamente!

Talassemia é um distúrbio genético do sangue que afeta a capacidade do organismo de produzir hemoglobina normal. A hemoglobina é uma proteína essencial encontrada nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio por todo o corpo. Pessoas com talassemia produzem menos proteínas saudáveis de hemoglobina, e sua medula óssea produz menos glóbulos vermelhos saudáveis, o que causa anemia. A talassemia afeta pessoas com ligações ancestrais com partes do mundo onde a malária é predominante. A gravidade da talassemia depende do número de genes defeituosos herdados. Há dois tipos de talassemia – talassemia alfa e talassemia beta, com talassemia alfa com quatro níveis de gravidade e talassemia beta com dois níveis de gravidade [3].

Anemia é a característica mais evidente das talassemias

A talassemia é um agrupamento heterogêneo de desordens genéticas que resultam de uma síntese reduzida de cadeias alfa ou beta de hemoglobina (Hb) [1]. Pessoas com talassemia podem necessitar de transfusões de sangue para toda a vida, medicação e manejo da sobrecarga de ferro. Entretanto, com tratamento e gerenciamento adequados, pessoas com talassemia podem levar vidas saudáveis e produtivas [2].

Os sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo e a gravidade da condição. Alguns sintomas comuns incluem fadiga, fraqueza, falta de ar, pele pálida, amarelamento (icterícia) da pele e dos olhos, e crescimento e desenvolvimento lentos em crianças. Pessoas com talassemia também podem experimentar complicações como problemas cardíacos, deformidades ósseas e um baço aumentado [3].

A transfusão crônica associado a terapia quelante de ferro é hoje a terapia padrão para aqueles paciente sintomáticos portadores de talassemia.

Há várias maneiras de administrar e tratar talassemia. As transfusões de sangue são freqüentemente necessárias para fornecer glóbulos vermelhos saudáveis e aumentar os níveis de hemoglobina. Entretanto, transfusões freqüentes podem levar a uma sobrecarga de ferro no corpo, o que pode causar problemas de saúde. Medicamentos como a terapia de quelação podem ajudar a remover o excesso de ferro do corpo. O transplante de medula óssea é outra opção de tratamento para casos graves de talassemia e é, potencialmente, a única forma de curar da doença [3].

Viver com talassemia pode ser um desafio, mas há recursos disponíveis para ajudar. É importante que as pessoas com talassemia aprendam como se manter saudáveis e administrar sua condição. Entidades governamentais ou não-governamentais fornecem informações e recursos para as pessoas com talassemia e suas famílias. Hemocentros em todo o Brasil estão habilitados para realizar o diagnóstico e tratamento transfusional de portadores de talassemias. Além disso, grupos de apoio podem fornecer apoio emocional e conselhos práticos para viver com talassemia [2]. No Brasil há uma entidade de apoio a pacientes e familiares, a ABRASTA.

Em conclusão, a talassemia é um distúrbio sanguíneo hereditário que afeta a capacidade do organismo de produzir hemoglobina normal. É uma condição complexa que requer gerenciamento e tratamento contínuos. Entretanto, com o devido cuidado e apoio, as pessoas com talassemia podem levar vidas saudáveis e gratificantes, ou seja, com qualidade de vida.

Curiosidade
No dia 08 de maio comemora-se o Dia Internacional da Talassemia, instituído com propósito de divulgar a causa dos pacientes e familiares e possibilitar o debate público acerca dessa importante enfermidade.

Para saber mais:

Medical News Today. Thalassemia: Everything you need to know. Retrieved from https://www.medicalnewstoday.com/articles/8877.
Centers for Disease Control and Prevention. Thalassemia. Retrieved from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html.
Mayo Clinic. Thalassemia. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995.

Faltou ferro? Veja algumas dica para não passar por isso!

Carência de ferro é mais comum que se imagina e ela pode vir acompanhada ou não de anemia.

Veja nesse post algumas dicas para evitar a deficiência de ferro apenas com a sua dieta e hábitos de vida saudáveis.

A deficiência de ferro é um problema comum que afeta muitas pessoas em todo o mundo. Pode levar a uma ampla gama de sintomas, incluindo fadiga, fraqueza e diminuição da função imunológica. A boa notícia é que há muitas maneiras de aumentar a ingestão de ferro e prevenir a deficiência. Neste artigo, discutiremos algumas das melhores dicas de dieta para ajudar você a evitar a deficiência de ferro.

Coma alimentos ricos em ferro

Uma das melhores maneiras de aumentar sua ingestão de ferro é comer alimentos ricos neste nutriente essencial. Alguns exemplos de alimentos ricos em ferro incluem carne vermelha, aves, peixe, feijão, lentilhas, tofu, cereais fortificados e verduras de folhas escuras como espinafre e couve. Ao incluir uma variedade destes alimentos em sua dieta, você pode garantir que está recebendo ferro suficiente para atender às necessidades de seu corpo.

Vai combinado de ferro com Vitamina C?

A vitamina C é uma “mão na roda” para a absorção do ferro, por isso é importante emparelhar alimentos ricos em ferro com alimentos ricos em vitamina C. Algumas boas fontes de vitamina C incluem frutas cítricas, bagas, kiwi, tomate e pimentão. Por exemplo, você poderia emparelhar uma salada de espinafre com pimentão fatiado ou adicionar tomates a uma sopa de lentilhas. Ao fazer isso, você pode aumentar a capacidade de seu corpo de absorver o ferro dos alimentos que come.

Evite alimentos que podem bloquear a absorção de ferro. Isso é muito útil também…

Alguns alimentos podem bloquear a capacidade de seu corpo de absorver ferro, por isso é importante evitá-los quando possível. Estes incluem café, chá e alimentos ricos em cálcio, como produtos lácteos. Se você precisar de sua cafeína diária, tente beber café ou chá pelo menos uma hora antes ou depois de uma refeição para minimizar seu impacto na absorção do ferro. Além disso, tente evitar consumir alimentos ricos em cálcio ao mesmo tempo que alimentos ricos em ferro.

Considere os suplementos de ferro

Se você estiver tendo problemas para obter ferro suficiente de sua dieta sozinho, considere tomar um suplemento de ferro. Fale com seu médico ou com um nutricionista para determinar o melhor suplemento para suas necessidades. Esteja ciente de que os suplementos de ferro podem causar constipação, portanto, certifique-se de beber muita água e comer alimentos ricos em fibras para evitar este efeito colateral. Além disso, é importante que seus níveis de ferro sejam verificados regularmente para garantir que você não esteja tomando ferro em demasia.

Como vovó fazia, cozinhe em panelas de ferro fundido

Cozinhar com ferro fundido pode ajudar a aumentar sua ingestão de ferro, já que parte do ferro dos utensílios de cozinha pode penetrar em seus alimentos. Isto é especialmente verdadeiro se você cozinhar alimentos ácidos como molho de tomate em ferro fundido. É importante estar ciente também de que cozinhar com panelas de ferro fundido também pode aumentar a quantidade de ferro em sua dieta além do que você precisa, por isso é importante monitorar seus níveis de ferro se você cozinhar com ferro fundido com freqüência.

Em conclusão, a deficiência de ferro pode ser evitada com uma dieta adequada e suplementação. Ao incluir alimentos ricos em ferro em sua dieta, combinando-os com vitamina C, evitando alimentos que podem bloquear a absorção de ferro, considerando suplementos, e cozinhando com ferro fundido, você pode garantir que está recebendo ferro suficiente para suportar sua saúde geral. Se você estiver com sintomas de deficiência de ferro, fale com seu médico ou com nutricionista para obter conselhos personalizados sobre como aumentar sua ingestão de ferro.

Comente sobre o que você gostaria de ver como outras dicas também…

Baixa produtividade? Pode ser anemia

Saiba como esse problema de saúde tão comum pode afetar a sua produtividade e qualidade de vida.

Anemia e Falta de Produtividade

A anemia é uma condição médica que ocorre quando o corpo não possui glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para os tecidos do corpo. É uma condição comum que afeta milhões de pessoas no mundo todo e pode levar a vários problemas de saúde, incluindo fadiga, fraqueza e falta de produtividade. Neste post do blog, discutiremos como a anemia pode afetar a produtividade, o que causa a anemia, como identificá-la e o que você pode fazer para administrá-la eficazmente.

Como a anemia afeta a produtividade

A anemia pode afetar a produtividade de muitas maneiras. O principal sintoma da anemia é a fadiga, que é uma sensação de cansaço que não desaparece mesmo depois de descansar o suficiente. A fadiga pode tornar desafiador o foco no trabalho ou a realização eficiente de tarefas, resultando em diminuição da produtividade. A anemia também pode causar fraqueza, falta de ar, tonturas e dores de cabeça, o que pode afetar ainda mais a produtividade. Estes sintomas podem dificultar a realização de atividades físicas ou a concentração em tarefas relacionadas ao trabalho.

Causas da anemia

A anemia se caracteriza pela redução do glóbulos vermelhos que pode ter diversas causas, sejam adquiridas ou genéticas.

A anemia pode ser causada por vários fatores, incluindo deficiência de ferro, deficiência de vitamina B12, doenças crônicas e distúrbios genéticos. A anemia por deficiência de ferro é o tipo mais comum de anemia e ocorre quando o organismo não tem ferro suficiente para produzir hemoglobina, uma proteína nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio. A anemia por deficiência de vitamina B12 ocorre quando o organismo não tem vitamina B12 suficiente para produzir glóbulos vermelhos do sangue. Doenças crônicas como doença renal, câncer e HIV também podem causar anemia. Distúrbios genéticos como anemia falciforme e talassemia são condições herdadas que afetam a produção de glóbulos vermelhos do sangue.

VEJA VÍDEOS SOBRE A CAUSA DA ANEMIA NAS DIVERSAS FAIXAS ETÁRIAS!

Identificando a anemia

Os sintomas de anemia podem variar de acordo com a gravidade e a causa da condição. Os sintomas comuns de anemia incluem fadiga, fraqueza, pele pálida, falta de ar, tonturas, dores de cabeça e mãos e pés frios. Se você experimentar qualquer um desses sintomas, deve consultar seu médico para um diagnóstico adequado.

Administrando a anemia

Se você tem anemia, há várias medidas que você pode tomar para administrá-la eficazmente. O primeiro passo é identificar a causa de sua anemia. Uma vez identificada a causa, você pode trabalhar com seu hematologista para desenvolver um plano de tratamento que atenda às suas necessidades. O tratamento da anemia pode incluir mudanças dietéticas, suplementos vitamínicos ou medicamentos.

Além do tratamento médico, você também pode tomar medidas para administrar seus sintomas de anemia e melhorar sua produtividade. Nunca se automedique! Algumas estratégias eficazes incluem:

Descansar e dormir o suficiente: Apontar para 7-8 horas de sono por noite para ajudar a reduzir a fadiga.
Ter uma dieta saudável e equilibrada: Incluir alimentos ricos em ferro, vitamina B12 e ácido fólico, tais como vegetais verdes de folhas, carne vermelha magra e cereais fortificados.
Exercitar-se regularmente: O exercício regular pode ajudar a melhorar sua saúde geral e reduzir a fadiga.
Não fumar e nem beber em excesso: Fumar e beber em excesso pode agravar os sintomas de anemia e aumentar seu risco de outros problemas de saúde.
Gerenciando o estresse de forma eficaz: O estresse pode agravar os sintomas da anemia, por isso é essencial administrar o estresse através de técnicas de relaxamento, como respiração profunda ou meditação.

Ao adotar estas estratégias, você pode melhorar sua saúde geral e gerenciar seus sintomas de anemia de forma eficaz, o que pode levar a um aumento da produtividade.

Por fim…

A anemia é uma condição médica comum que pode impactar a produtividade, causando fadiga, fraqueza e outros sintomas. Se você experimentar algum desses sintomas, é essencial consultar seu médico para um diagnóstico adequado, lembrando que a avaliação pelo especialista, no caso o HEMATOLOGISTA, pode ser necessário. Uma vez identificada a causa de sua anemia, você pode trabalhar com seu médico para desenvolver um plano de tratamento que atenda às suas necessidades. Além disso, adotar hábitos de vida saudáveis, tais como descansar o suficiente, fazer uma dieta saudável, fazer exercícios regularmente, evitar fumar e beber em excesso e gerenciar o estresse de forma eficaz pode ajudá-lo a controlar seus sintomas de anemia e aumentar sua produtividade. Ao cuidar de sua saúde e administrar sua anemia de maneira eficaz, você pode atingir seus objetivos e levar uma vida satisfatória.

Esferocitose Hereditária

Conheça um pouco mais sobre essa alteração sanguínea que leva a anemia e aumento do tamanho do baço.

A esferocitose hereditária é uma doença genética do sangue caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos anormais com uma forma esférica ou esferoidal em vez de sua forma usual de disco bicôncavo. Esses glóbulos vermelhos anormais são mais rígidos do que o normal e têm uma vida útil mais curta, o que pode levar a uma anemia hemolítica crônica, icterícia e aumento do baço.

Veja mais sobre esferocitose hereditária nesse vídeo.

A esferocitose hereditária é causada por mutações em genes que codificam proteínas da membrana dos glóbulos vermelhos, como a anquirina, a espectrina e a proteína banda 3. A condição é herdada de forma autossômica dominante, então uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene alterado para cada integrante da prole

Forma normal dos glóbulos vermelhos é de um disco bicôncavo, o que facilita a sua circulação pelos vasos.

O diagnóstico da esferocitose hereditária é geralmente feito através de testes de sangue, incluindo contagem de células sanguíneas, exames microscópicos e análise genética. O tratamento pode incluir transfusões de sangue, esplenectomia (remoção do baço) e suplementos de ácido fólico para ajudar a manter a produção de glóbulos vermelhos.

Prevalência

Esferócitos são células vermelhas anormais semelhante a esferas.

A prevalência da esferocitose hereditária é variável conforme a população estudada e a região geográfica. Estima-se que a condição ocorra em cerca de 1 em cada 5.000 indivíduos na população geral. No entanto, a prevalência pode ser maior em certas populações, como em indivíduos de ascendência europeia, em que a condição pode afetar cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 pessoas. A esferocitose hereditária também pode ser mais comum em certas áreas geográficas, como em países mediterrâneos e na Ásia. A condição é considerada uma das formas mais comuns de anemia hemolítica hereditária em todo o mundo.

Sintomas e manifestações clínicas

Devemos ficar atentos às manifestações clínicas da esferocitose hereditária, pois variam conforme o grau da anemia e gravidade da hemólise. Assim os sintomas mais comuns são:

Anemia hemolítica crônica, que pode causar fadiga, fraqueza, tontura e falta de ar (sintomas comuns a diversas anemias);
Icterícia, que é uma coloração amarelada da pele e dos olhos devido ao acúmulo de bilirrubina no sangue, isso ocorre pela hemólise, ou seja, a destruição das hemácias principalmente no baço;
Aumento do baço (esplenomegalia), que pode causar dor abdominal, sensação de plenitude e dificuldade para comer grandes refeições. O aumento do baço não tem a ver diretamente com o grau de hemólise, mas baços volumosos podem causar bastante sintomas;
Pedras na vesícula biliar, que é a litíase biliar ou colelitíase, causada pelo aumento da bilirrubina e formação de cálculos de bilirrubinato de cálcio.

Alguns pacientes com esferocitose hereditária podem ser assintomáticos ou ter sintomas leves, enquanto outros podem apresentar sintomas graves. A gravidade da doença geralmente depende da quantidade de glóbulos vermelhos esféricos presentes no sangue e da rapidez com que o corpo consegue compensar a anemia.

Diagnóstico

Existem vários exames que podem ser usados para diagnosticar a esferocitose hereditária. Alguns dos exames mais comuns incluem:

Hemograma completo é o início de toda a avaliação hematológica. O exame pode mostrar anemia, bem como outros sinais de destruição excessiva de glóbulos vermelhos, como aumento do número de reticulócitos (glóbulos vermelhos imaturos);
Exames bioquímicos podem demonstrar a hemólise tais como o aumento da bilirrubina, aumento da LDH e diminuição da haptoglobina;
Esfregaço de sangue periférico: pode mostrar glóbulos vermelhos esféricos;
Testes de fragilidade osmótica: avaliam a resistência dos glóbulos vermelhos quando são expostos a meio progressivamente hipotônico;
Testes genéticos: podem confirmar o diagnóstico da doença, identificando mutações nos genes que causam a esferocitose hereditária. São pouco solicitados na prática diária

Tratamento

O tratamento pode ser conservador naqueles pacientes que possuem poucos ou nenhum sintomas, mas pode incluir também:

Transfusões sanguíneas: para aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos no sangue e melhorar a anemia, principalmente se há anemia significativamente sintomática ou ainda em pacientes com comorbidades, como é o caso da cardiopatias;
Esplenectomia: a remoção do baço pode ajudar a reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos e diminuir a necessidade de transfusões sanguíneas. No entanto, isso pode aumentar o risco de infecções, especialmente em crianças, e exigir medidas preventivas, como a vacinação e uso regular de antibióticos profiláticos (preventivos);
Suplementos de ácido fólico: para ajudar a manter a produção de glóbulos vermelhos evitando surgimento de outro tipo de anemia, a megaloblástica;
Tratamento das pedras na vesícula biliar, com a colecistectomia: pode envolver a remoção da vesícula biliar por meio de cirurgia.

O tratamento é geralmente individualizado e depende da gravidade dos sintomas, idade do paciente e outros fatores de saúde. Os pacientes com esferocitose hereditária devem ser acompanhados regularmente por um hematologista e fazer exames de rotina para monitorar a doença.

Quero saber mais…

Por ser uma doença genética não tem cura, mas é tratável e se o paciente tem o acompanhamento adequado a taxa de complicações é baixa.

A esferocitose hereditária é causada por mutações em genes que codificam proteínas estruturais das células vermelhas do sangue, principalmente as proteínas da membrana eritrocitária. As mutações mais comuns ocorrem nos genes ANK1, SPTB e SLC4A1, que codificam a anquirina, beta-espectrina e proteína de transporte de ânions 1, respectivamente. As mutações nesses genes levam à produção de proteínas estruturalmente anormais e, consequentemente, eritrócitos esféricos ou de formato anormal, o que leva à destruição excessiva dos glóbulos vermelhos pelo baço.

Existem outras mutações genéticas menos comuns que também podem causar esferocitose hereditária, e a complexidade genética da doença ainda está sendo estudada.

Aplasia de Medula Óssea

Quando a Medula Óssea para de cumprir o seu papel.

A “fabricação do sangue” é um processo complexo e muito bem organizado que ocorre no interior das cavidades medulares dos ossos, medula óssea. Se por algum motivo há algum problema que leve a desorganização desse processo pode ocorrer progressiva falência da medula óssea de produzir as células sanguíneas.

Hematopoiese é o nome que se dá ao processo sequencial de “fabricação” das células sanguíneas.

Causas

As causas da Aplasia Medular é diversa e, não raramente, não é possível ser identificada. A seguir enumeramos algumas:

Vídeo que aborda sobre a Aplasia de Medula Óssea

Toxicidade por substâncias químicas;
Toxicidade a fármacos (quimioterapia, por exemplo);
Exposição a radiação;
Constitucional (genética);
Hemoglobinúria paroxística noturna;
Autoimune, entre outros.

Diagnóstico

O diagnóstico passa por uma entrevista clínica adequada com avaliação detalhada, inclusive da exposição a possíveis agentes ambientais e tratamentos que estão realizando no momento ou anteriormente.

A biopsia de medula óssea, mielograma e outros exames para avaliação de imunofenótipo, citogenética e exames moleculares podem ser necessários também para complementar na avaliação diagnóstica.

Vídeo demonstrativo de coleta de medula óssea.

Saiba sobre os exames de avaliação do sangue e medula óssea.

Na aplasia de medula, independentemente da causa, ocorre a substituição do tecido hematopoético normal por gordura.

Biopsia de medula óssea normal. (Fonte: ASH Image Bank)

Biopsia de Medula óssea na aplasia medular. (Fonte: https://webpath.med.utah.edu/)

Tratamento

Para ser realizado o tratamento deve-se buscar qual causa. Se há algum agente externo que porventura está provocando a situação clínica acabar com a referida ocorrência pode reverter o quadro.

Pacientes que não tem a recuperação da hematopoiese normal deve ser encaminhados para centro de transplante de células troco (medula óssea) para que sejam avaliados quanto a essa possibilidade terapêutica. Nem todos possuem condições clínicas de realizar o transplante, seja por causa de comorbidades, idade avançada ou mesmo ausência de doador. Em tais casos pode ser considerado o tratamento imunossupressor ou eltrombopague em determinadas ocasiões.

Se há uma causa em conjunto para a aplasia medular, como é notado em determinados casos de Hemoglobinúria Paroxística Noturna, o tratamento para tal também deve ser considerado.

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